Institut de Cardiologie Personnalisée Lyon 


-A +A

Vous êtes ici

Pourquoi des analyses génétiques ?

Pourquoi des analyses génétiques ?

 

1. La génétique et les maladies rares

La grande majorité des maladies rares a une origine génétique: 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques.

Le développement de la maladie ne survient pas obligatoirement à la naissance, mais celle-ci peut se développer :

  • dès la naissance, au cours de l’enfance ou au cours de l’âge adulte.

2. Importance du dépistage génétique

De nombreuses recherches ont permis de mettre en évidence le rôle de la génétique dans les pathologies liées aux troubles du rythme cardiaque. L’identification d’un gène responsable de votre pathologie, peut permettre de mieux comprendre la pathologie et son évolution.

De plus, si une modification sur l’un de vos gènes est détectée, il est intéressant d’organiser un dépistage au sein de votre famille. Nous rechercherons ainsi cette même anomalie génétique chez vos proches, c’est-à-dire tout d’abord chez vos parents, frères et sœurs et enfants afin de prévenir tout risque chez eux. Le médecin ne peut contacter directement vos proches à cette fin, l’information pour un tel dépistage devra donc être transmise par la personne porteur de la mutation.

Cette analyse chez vos proches pourra également permettre de déterminer le mode de transmission du gène (transmission récessive / dominante) et d’évaluer le risque de transmission (cf paragraphe …). Il faut noter que la mutation a pu apparaître lors du développement embryonnaire sans qu’un des parents ne soit porteur de la mutation, on parlera alors de neo-mutation.

3. Pourquoi les maladies peuvent être génétiques ?

Les maladies génétiques sont liées à une mutation sur un gène, c’est-à-dire à une anomalie sur le gène, ce qui va se traduire par la synthèse d’une protéine anormale. Cette protéine anormale, en fonction de son rôle et de son importance, va avoir des conséquences très variables sur une fonction biologique et induire une pathologie. 

4.Lorsque votre médecin vous propose de faire une analyse génétique, le laboratoire va rechercher une mutation sur l’un de vos gènes.

Qu’est-ce qu’un gène ?

On dénombre entre 25 000 à 30 000 gènes chez l’être humain.

L’ensemble des gènes sont repartis sur les chromosomes : 22 paires de chromosomes autosomes (n° 1 à22) présents à la fois chez les filles et les garçons et 1 paire de chromosome sexuel (XX chez les filles ; XY chez les garçons).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figure 1 : Caryotype humain (ensemble des chromosomes)

 

 

 

 

 

Les chromosomes, et donc la totalité des gènes, sont retrouvés dans le noyau des cellules d’un organisme. Toutes les cellules d’un même être humain portent donc la même information génétique. On peut donc retrouver la totalité des chromosomes dans les globules blancs du sang, c’est pourquoi, une simple prise de sang est nécessaire pour effectuer cet examen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figure 2 : De la cellule à la protéine

 

 

 

 

 

Certains caractères simples sont déterminés par un seul gène (ex : le groupe sanguin).

Cependant, dans la plupart des cas, un caractère dépend de plusieurs gènes et éventuellement de l'interaction avec l'environnement (ex : forme du visage).

 

 

Un gène correspond à une séquence d’ADN qui sera à l’origine de la synthèse de protéine. L’analyse génétique cherche ainsi à identifier une modification sur la séquence d’ADN du gène.

Ainsi, un gène est une portion d’ADN, localisé sur un chromosome donné, contenant une information déterminant un caractère héréditaire.

L’ADN est le sigle de Acide DesoxyriboNucléique. Il correspond à une molécule support de l’information génétique.

La séquence d’ADN constitue le message codé de l’information génétique. Elle est constituée de 4 bases (A, C, G, T) dont l’enchaînement va notamment constituer les différents gènes.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Figure 3 : Molécule d’ADN

 

 

 

 

 

5. Qu’est-ce qu’une mutation et un polymorphisme ?

 

 

La séquence d’ADN peut subir des changements brutaux et imprévisibles qui peuvent avoir pour conséquences des modifications de l’information génétique. Ces modifications de la séquence d’ADN sont appelées mutations ou polymorphismes.

Lorsqu’un gène est muté, une nouvelle version de ce gène est créée. Les différentes versions d’un gène sont appelées allèles. Cette variabilité de l’ADN permet d’expliquer l’origine des maladies génétiques et l’origine de la diversité génétique des individus.

Mutation

Une mutation est une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire dans la séquence d’ADN.

Polymorphisme

Le polymorphisme correspond aux variations dans l'ADN d'un gène dans une population. Un gène est considéré comme polymorphe s'il existe au moins deux allèles (versions) à une fréquence égale ou supérieure à 1%.

Ces variations dans la séquence d’ADN ne sont pas pathogènes. Par exemple, la couleur des yeux (bleus, marrons, …) est liée à un polymorphisme.

 

6. Quel est le risque de transmission à mes descendants ?

L’ADN est le support de l’hérédité.

Lors de la fécondation, le spermatozoïde et l’ovule vont chacun apporter la moitié de l’information génétique à l’embryon ainsi formé. L'embryon porte les caractères de chacun des deux parents ce qui permet ainsi la transmission des caractères.

Tout être humain possède donc 2 versions de chaque gène. Ces versions, appelées allèles, proviennent l’un du père et l'autre de la mère.

Dans une population, un gène peut ainsi être représenté par plusieurs allèles correspondant à plusieurs formes différentes du même gène.

Les allèles d’un même gène transmis par les parents peuvent être identiques ou non.

Si les deux allèles sont identiques, on dit que la personne est homozygote pour ce gène

Si les deux allèles sont différents, la personne est dite hétérozygote pour le gène.

- Dans le cas où les 2 allèles s’expriment, on dit qu’ils sont codominants.

- Dans le cas où un seul des 2 allèles s’exprime, l’allèle qui s’exprime est nommé allèle dominant, l’allèle qui ne s’exprime pas est appelé allèle récessif.

 

Selon le caractère dominant ou récessif des allèles (versions) du gène, la transmission d’un caractère aux descendants peut varier.

Dans le cadre des maladies des troubles du rythme cardiaque, la majorité des transmissions est de type autosomique dominante.(en savoir plus: document en téléchargement)