Institut de Cardiologie Personnalisée Lyon 


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Diagnostic moléculaire

Diagnostic moléculaire

 

Comment cela se passe :

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Délai d'analyse

  • En moyenne, l'analyse d'un gène complet peut durer environ 6 mois
  • Le délai s'allonge si plusieurs gènes doivent être testés

 

  Le rendu génétique : 4 situations

 

   1/ Vous êtes malades et vous avez une mutation

  • Adaptation de votre prise en charge et de votre suivi en fonction du résultat

    (NB : Cela n'est pas le cas pour toutes les pathologies)

  • Vous devez en parler à votre famille pour initier le dépistage clinique afin d'éviter qu'ils courent un risque important pour leur santé
  • Mode de transmission autosomique dominant :

   →  50% de risque de la transmettre

 

 2/ Vous n'avez pas de symptômes mais vous avez une mutation

  • Vous présentez un risque de développer la pathologie
  • Prise en charge préventive et suivi cardiologique régulier

 

3/ Vous n'avez pas de symptômes  et vous n'avez pas de mutation

  • Vous ne présentez pas de risque de développer la pathologie
  • Pas de suivi et de prise en charge particuliére

 

4/ Vous êtes malade mais vous n'avez pas de mutation

  • Cela ne veut pas dire que vous n'êtes pas atteintVous présentez un risque de développer la pathologie
  • Prise en charge préventive et suivi cardiologique régulier
  • A ce jour, tous les gènes décrits ne sont pas testés en diagnostic
  • Vous pouvez donc avoir une mutation de gène non testé ou dans un gène non décrits à ce jour

    Exemples :

  • Brugada : Seulement 20-25% des patients avec une mutation
  • DAVD : 50% des patients avec une mutation
  • Des travaux de recherche tentent d'identifier les autres gènes